Болезнь Баттена: мать назвала едва заметный симптом, после которого её двухлетней дочери поставили смертельный диагноз, связанный со слабоумием


Кирсти Остин рассказала, что её дочь Эмма росла здоровой и жизнерадостной девочкой. Диагноз «болезнь Баттена» стал для семьи полной неожиданностью.

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве. Оно вызывает эпилепсию, серьезные нарушения зрения, интеллектуальные и двигательные нарушения. Причина болезни — патологическое накопление в мозге липопигмента.

Когда Эмме было 2.5 лет, мать начала опасаться, что что-то не так. По словам женщины, ее насторожило, когда ребенок начал с трудом надевать обувь и пользоваться привычными предметами. Раньше с этим проблем не было.

Врачи сказали, что с девочкой все в порядке.

Еще через полгода у Эммы случился эпилептический припадок по дороге в дошкольное учреждение.

Серия генетических тестов показала редкое заболевание, встречающееся один раз на 200 000 — болезнь Баттена CLN2, форма детского слабоумия.

При этом заболевании дети постепенно теряют способность говорить, ходить, видеть и глотать. Выживаемость — около пяти лет после появления симптомов.

У нас не было никаких проблем, никаких признаков, ничего. Потом у Эммы началась задержка речи, а далее небольшая моторная задержка. В течение шести месяцев состояние постепенно ухудшалось, и материнский инстинкт мне подсказывал, что что-то не так, — рассказала мать.

Девочка постепенно теряла способность пользоваться горшком, у нее начались нарушения сна и внезапные приступы ярости.

После приступа Эмме поставили диагноз «болезнь Баттена». В ее организме отсутствует ген TPP1, необходимый для выработки фермента, выводящего шлаки из головного и спинного мозга.

Это приводит к постепенному накоплению отходов жизнедеятельности в клетках, как у некоторых пациентов с болезнью Альцгеймера. Сейчас ребенку вводят специальный препарат для замедления болезни.

Симптомы болезни Баттена: 

  • потеря зрения, 
  • умственное расстройство или слабость психических функций, 
  • нескоординированная работа мышц, 
  • эмоциональные расстройства, 
  • мышечные спазмы, 
  • судороги, 
  • понижение мышечного тонуса, 
  • нарушение двигательной активности.

Читайте также: Уролог Смерницкий: нерегулярная половая жизнь отрицательно влияет на либидо

Еще по теме: Важно для гипертоников: что такое стабильно повышенное давление

Можно почитать: Эндокринолог Квасова: полноценный сон влияет на вес и важен для центральной нервной системы

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в

About The Author

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *